Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de accidente cerebrovascular, síndrome de MELAS. Reporte de un caso clínico

Carlos Eduardo Padín; Esteban Raúl Zirulnik; Cecilia  Rita Abraham; Enrique Gonzalo Rojas Salazar

Autores/as

Carlos Eduardo Padín Fundación Escuela de Medicina Nuclear “FUESMEN" Mendoza, Argentina. Jefe del servicio de tomografía “FUESMEN". Médico Radiólogo
Esteban Raúl Zirulnik Médico Radiólogo. Fundación Escuela de Medicina Nuclear “FUESMEN" Mendoza, Argentina.
Cecilia Rita Abraham Residente de Radiología. Fundación Escuela de Medicina Nuclear “FUESMEN" Mendoza, Argentina.
Enrique Gonzalo Rojas Salazar Médico Cirujano. Facultad de Medicina, Universidad Mayor de San Simón, Cochabamba, Bolivia

Palabras clave:

MELAS, enfermedades mitocondriales, acidosis láctica, resonancia magnética, Tomografía computarizada

Resumen

Las enfermedades mitocondriales producen una serie de desórdenes neurológicos que se heredan por parte materna, el síndrome de MELAS es considerado un raro desorden multisistémico neurodegenerativo de muy mal pronóstico, posee una incidencia de 16,3/100 000 casos, este síndrome se manifiesta antes de los 40 años, caracterizado por cuadros convulsivos, alteración del estado de conciencia, acidosis láctica, y accidentes cerebrovasculares, estas manifestaciones suelen ser evidentes en los estadíos avanzados, lo que dificulta su diagnóstico; siendo necesario un equipo multidisciplinario, donde los estudios de laboratorio y las técnicas imagenológicas juegan un papel fundamental. Les presentamos el caso de un paciente masculino de 29 años que acudió a emergencia del Hospital Central de Mendoza-Argentina con antecedentes de madre y hermana fallecidas. Tanto la tomografía como la resonancia magnética evidenciaron zonas infartadas de localización temporo-parieto-occipital, acompañado de calcificaciones en los núcleos basales, llegando al diagnóstico de síndrome de MELAS, para el cual no existe un tratamiento definitivo sólo paliativo.

Métricas

Cargando métricas ...

Citas

(Encefalomiopatía Mito-condrial, Acidosis Láctica y Apoplejía).

Pakendorf B, Stoneking M. Mitochondrial DNA and human evolution. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2005; 6: 165-83.

Muñoz-Nevárez LA, Martín-Nares E, Ontive-ros-Mercado H, Alvarado-Verduzco H, Valerdi-Contreras L, Ramírez-Guzmán MG. MELAS: una serie de casos del Hospital Civil de Guadalajara «Fray Antonio Alcalde». Revista de Endocrinología y Nutrición. 2013; 21(3): 138-47.

Hirano M, Ricci E, Koenigsberger MR, Defen-dini R, Pavlakis SG, DeVivo DC, et al. MELAS: an original case and clinical criteria for diagnosis. Neuromuscular Disorders. 1992; 2(2): 125-35

Abe K, Yoshimura H, Tanaka H, Fujita N, Hi-kita T, Sakoda S. Comparison of conventional and diffusion-weighted MRI and proton MR spectros-copy in patients with mitochondrial encephalom-yopathy, lactic acidosis, and stroke-like events. Neuroradiology. 2004; 46(2): 113-7.

Fernández-Valverde F, Tena-Suck ML, Vargas-Cañas S, Salinas-Lara C, García-Márquezd A, Co-llado-Ortize MÁ. Mujer de 17 años de edad con cefalea, ictus y crisis epilépticas. Gac Méd Méx. 2009; 145(5).

Cortés A, Alcázar M, Navas P, Rodríguez-Her-nández M, Asencio C. Diagnóstico genético de paciente con enfermedad mitocondrial. Biosaia: Revista de los másteres de Biotecnología Sanitaria y Biotecnología Ambiental, Industrial y Alimentaria. 2014; 1(3).

González TR, Jarque MV. Las enfermedades mitocondriales: un reto para las Ciencias Médicas. Medisan. 2004; 8(1): 43-50.

Haas R, Parikh S, Falk M. Enfermedad mito-condrial: abordaje práctico para los médicos de atención primaria. Pediatrics. 2007; 64(6): 321-8.

Espinoza-López DA, Vargas-Cañas ES, Díaz-Alba A, Morales-Briceño H, Ramírez-Jiménez C, Fernández-Valverde F, et al. Encefalopatía mito-condrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS). Arch Neurocien (Mex). 2012; 17(2): 138-41.

Singh B, Low P, Yeo J. MELAS: a case report. ANNALS-ACADEMY OF MEDICINE SINGA-PORE. 2004; 33: 69-71.

Berbel-Garcia A, Barbera-Farre JR, Etessam JP, Salio AM, Cabello A, Gutierrez-Rivas E, et al. Coenzyme Q 10 improves lactic acidosis, stroke-like episodes, and epilepsy in a patient with ME-LAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes). Clinical neuropharmacology. 2004; 27(4): 187-91.

Kimata KG, Gordan L, Ajax ET, Davis PH, Grabowski T. A case of late-onset MELAS. Archives of neurology. 1998; 55(5): 722-5.

Hirano M, Pavlakis SG. Topical review: mito-chondrial myopathy, encephalopathy, lactic aci-dosis, and strokelike episodes (MELAS): current concepts. Journal of child neurology. 1994; 9(1): 4-13.

Sharfstein SR, Gordon MF, Libman RB, Mal-kin ES. Adult-onset MELAS presenting as herpes encephalitis. Archives of neurology. 1999; 56(2): 241-3.