Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico

Síndrome de Lesh-Nyhan

Autores/as

  • Manuel Antonio Monroy Delgadillo Pediatra-intensivista. Facultad de Medicina, Universidad Mayor de San Simón. Cochabamba, Bolivia. Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica, Hospital del Niño Manuel Ascencio Villarroel,Cochabamba, Bolivia.
  • Sthephany Flores Saavedra Estudiante de Medicina. Unidad de Terapia Intensiva Pediátrica, Hospital del Niñ@ Manuel Ascencio Villarroel,Cochabamba, Bolivia.
  • Enrique Gonzalo Rojas Salazar Estudiante de Medicina. Facultad de Medicina, Universidad Mayor de San Simón. Cochabamba, Bolivia.

Resumen

El síndrome de Lesch Nyhan es una rara patología cuya incidencia es de 1/380 000 de los nacimientos vivos y en cuyas principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, y se debe a un error congénito del metabolismo de las purinas, que es causado por una mutación del gen estructural ubicado en el cromosoma X, que determina un déficit de la enzima hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa. Esta enzima no permite la conversión de la hipoxantina a inosina, lo que hace que el nivel de ácido úrico se eleve más de lo normal afectando principalmente al cerebro y riñones; provocando los trastornos que desarrollan este síndrome. Presentamos el caso clínico de un niño de siete años de edad, con diagnóstico de síndrome de Lesch Nyhan, con características de constantes lesiones autoinflingidas como ser mordedura en la lengua, labios, carrillos y dedos de las manos, acompañado de tofos y trastornos óseos en los miembros inferiores consecuencia del ácido úrico elevado. Para este síndrome no existe tratamiento específico, sólo paliativo.

Métricas

Cargando métricas ...

Citas

Torres Jiménez R, García García M, García Puig J. Fenotipo variante del síndrome de Lesch-Nyhan. Med Clin (Barc). 2011; 136(2): 63-6.

García MG, Torres RJ, Prior C, Puig JG. Normal HPRT, Región Codificadora en la Deficiencia de HPRT Completa y Parcial. Mol Genet Metab 2008; 94: 167-72.

Cervantes C, Villagrán U. Paciente con síndrome de Lesch-Nyhan atendido en el Departamento de Estomatología Pediátrica del Hospital Infantil de Tamaulipas. Reporte de caso. Rev Odontol Mex 2008; 12(3): 154-8.

Pontón RA. Enfermedades relacionadas con la nutrición. Errores congénitos. Invenio: Revista de investigación académica. 2010; (24): 147-66

Calderón-González R, Calderón-Sepúlveda RF. Tratamiento clínico de la parálisis cerebral. Rev Neurol 2002; 34: 1-6.

Flores BL, Espinoza DP, Hernandez H, Escorcia D. Síndrome de Lesch-Nyhan reporte de un caso. 24th InternationAal Congress of Pediatrics; 2004 Ago 15-20; Cancún, Mexico.

Jinnah HA, Ceballos-Picot I, Torres RJ, Visser JE, Schretlen DJ, Verdu A, et al. Attenuated va-riants of Lesch-Nyhan disease. Brain 2010; 133(Pt 3): 671-89..

Hernández Nieto, L. Síndrome de Lesch-Nyhan. Med Clín (Barc). 1994; 102:699-700.

Jinnah HA, Visser JE, Harris JC, Verdu A, La-rovere L, Ceballos-Picot I, et al. Delineation of the motor disorder of Lesch-Nyhan disease. Brain. 2006; 129(Pt 5): 1201-17.

Trucco B. Litiasis urinaria. Manual de Urología Esencial. Universidad Pontificia de Chile. [Online] [Citado 10 Nov 2012]. Disponible en la web: http://escuela.med.puc.cl/publ/manualUrología/ . LitiasisUrinaria.html.

Descargas

Publicado

2022-09-20

Cómo citar

1.
Monroy Delgadillo MA, Flores Saavedra S, Rojas Salazar EG. Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico: Síndrome de Lesh-Nyhan. GMB [Internet]. 20 de septiembre de 2022 [citado 13 de febrero de 2025];35(2):90-2. Disponible en: http://www.gacetamedicaboliviana.com/index.php/gmb/article/view/376

Número

Sección

Artículos Originales

Artículos más leídos del mismo autor/a

1 2 > >>