Síndrome de Meckel Gruber: caso clinico de recurrencia familiar: Síndrome de Meckel Gruber, recurrencia familiar

Freddy Maita Q.; Karla Sánchez Soria Galvarro; Erwin Hochstatter; Magali Camata

Autores/as

Freddy Maita Q. Ginecólogo Obstetra. Unidad de Medicina fetal, Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Obrero N° 2 CNS
Karla Sánchez Soria Galvarro Ginecólogo Obstetra. Unidad de Medicina fetal, Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Obrero N° 2 CNS
Erwin Hochstatter Ginecólogo Obstetra. Jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Obrero N° 2 - CNS
Magali Camata Residente de tercer año de Ginecología y Obstetricia, Hospital Obrero N° 2 - CNS.

Palabras clave:

Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal

Resumen

Meckel Gruber es un síndrome letal poco común, descrito por primera vez en 1822 por Meckel; se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas que afectan principalmente la cabeza, riñones, dedos de manos y pies. De herencia autosómica recesiva, es reportado comúnmente en matrimonios consanguíneos, también ocurre en las parejas no consanguíneas. Ha sido descrito en todo el mundo, y su incidencia oscila entre 1 por 13 250 – 140 000 nacidos vivos. Comúnmente se diagnostica desde la semana 18 mediante ecografía, aunque se puede hacerlo más tempranamente en familias de alto riesgo. Se reporta el caso clínico de una paciente atendida en el Hospital Obrero No 2 de la Caja Nacional de Salud, sin antecedente de consanguinidad con su pareja, tuvo tres embarazos, de los cuales dos tenían el síndrome de Meckel-Gruber.

Métricas

Cargando métricas ...

Citas

Young ID, Rickett AB, Clarke M. High incidence of Meckel’s síndrome in Gujarati Indians. J Med Genet. 1985; 22:301-4.

Ramadani HM, Nasrat HA. Prenatal diagnosis of recurrent Meckel síndrome. Int J Gynaecol Obstet. 1992; 39: 327-32

Opitz JM, Howe JJ. The Meckel syndrome (dysencephalia splanchnocystica, the Gruber syndrome) Birth Defects. 1969; 2: 167-79

Smith UM, Consugar M, Tee LJ, Mckee BM, Maina EN, Welan S. The transmembrabe protein Meckelin (MKS3) is mutated in Meckel Gruber syndrome and the wpk rat. Nat Genet. 2006 Feb. 38(2): 191-6 [medline]

Tallila J, Jakkula E, Peltonen L, Salonen R, Kestila L. Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliophaty puzzle. Am J Hum Genet. 2008 Jun. 82(6): 1361-7

Online Mendelian Inheritance in Man. Meckel syndrome, type 7; MKS7. OMIN

Online Mendelian Inheritance in Man. Meckel syndrome, type 8; MKS8. OMIN

Parelkar SV, Kapadnis SP, Sanghvi BV, Joshi PB, Mundada D, Oak SN. Meckel Gruber syndrome: A rare and lethal anomaly with review of literatura. J Pediatr Neurosci. 2013 May 8(2): 154-7. [medline]

Shetty PB, Alva N, Patil S, Shetty R. Meckel-Gruber Syndrome (dysencephalia splanchnocystica). J Contemp Dent Pract 2012 Sep 1. 13(5): 713-5.

Sepulveda W, Sebire NJ, Souka A, Snijders RJ, Nicolaides KH. Diagnosis of Meckel Gruber syndrome at eleven to fourteen weeks’ gestation. Am J Obstet Gynecol. 1997; 176: 316-9.

Barisic I, Boban L, Loane M y cols. Sindrome de Meckel-Gruber: a population-based study on prevalence, prenatal diagnosis, clinical features, and survival in Europe. Eur J Hum Genet. 2015 Jun. 23 (6): 746-52. [medline]