Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso

Patriccia Andressa Bevilacqua; Cecilia Quispe B.; María del Rosario Calderón

Autores/as

Patriccia Andressa Bevilacqua Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia
Cecilia Quispe B. Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia
María del Rosario Calderón Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia

Palabras clave:

complejo esclerosis tuberosa, epilepsia, retraso mental, lesiones dérmicas

Resumen

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar.

Métricas

Cargando métricas ...

Biografía del autor/a

Patriccia Andressa Bevilacqua, Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia

Residente de psiquiatría de segundo año

Cecilia Quispe B., Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia

Residente de psiquiatría de tercer año del IPSJD

María del Rosario Calderón, Instituto Psiquiátrico San Juan de Dios (IPSJD), Cochabamba, Bolivia

Neuróloga del IPSJD

Citas

- Zarranz J J. Neurología. Sexta edición. Editora Elsevier. Barcelona – España, 2018, Páginas 761-762. ISBN 978-84-9113-071-0, eISBN 978-84-9113-187-8. Fecha de ultima consulta: 5 de enero de 2019.

- Santos R G. Schreiber A K. Manrique A A. Orellana S L M. Holguín JB. Loja O D. Esclerosis Tuberosa asociada a Síndrome Nefrótico y falla renal aguda. Horizonte medico(en linea) 2014 (Enero-Marzo). Disponible en: <http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=371637133010> ISSN 1727-558X. Fecha de ultima consulta: 2 de enero de 2019.

- Boronat S. Sábado C. Vendrell T. Complejo Esclerosis Tuberosa. Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticas Polimalformativos (2015 GT-CSGP). Barcelona – España. Fecha de ultima consulta: 8 de enero de 2019.

- Fernández O C, Gómez A G, Sardiñaz H N. Esclerosis Tuberosa. Revisión. Rev CubanaPediatr 1999;71(3):160-7. Fecha de ultima consulta: 8 de enero de 2019.

- Ñunez E, Bonilla Y, Varela D. Actualización en métodos diagnósticos en el Complejo Esclerosis Tuberosa. Revista mexicana de neurociencia de Julio-Agosto, Volumen 17, Año 2016, Número 4. Disponible en: http://revmexneuroci.com/wp-content/uploads/2016/10/RevMexNeu-No-4-Jul-Ago-2016-86-95-R.pdf. Fecha de la última consulta: 31 de enero de 2019.

- Hope N M D, Krueger D K. Atualização do Critério Diagnóstico do Complexo Esclerose Tuberosa: Recomendações da Conferência de Consenso do Complexo Internacional de Esclerose Tuberosa de 2012. Pediatr Neurol. 2013 outubro; 49 (4): 243-254. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.08.001. Fecha de ultima consulta: 10 de enero de 2019.

- Docampo J, Cabrini M, Bruno C, Morales C. Esclerosis tuberosa: evaluación de las lesiones intracraneanas. Revista Argentina de Radiología, Vol. 77. Núm. 4. 2013. Buenos Aires - Argentina. Fecha de ultima consulta: 2 de enero de 2019.

- Georgescou G, Vaissière S, Castelnau P, Halimi M. Esclerosis tuberosa de Bourneville. EMC – Dermatología, Volume 49, Issue 3, pages 1 – 12. Elsevier 2015. Fecha de última consulta: 6 de enero de 2019.